Анализ на кариотип — генетическое исследование, которое проводят перед планированием ребенка. В статье расскажем, в каких случаях нужно пройти исследование и как его выполняют.
Показания к анализу на кариотип
С помощью методики можно определить наличие хромосомных мутаций и аномалий в генах будущего ребенка. Также выявляется предрасположенность плода к развитию определенных аномалий: инфаркта миокарда, сахарного диабета. По результатам врач может оценить, являются ли генные аномалии причиной выкидышей.
Ситуации, когда необходимо сдавать анализ на кариотип:
-
Возраст матери или обоих супругов старше 35 лет. С возрастом повышается риск генных мутаций.
-
Наличие генетических патологий у близких родственников супругов.
-
Гормональный сбой у женщины.
-
Невозможность зачатия ребенка по невыявленным причинам.
Кариотипирование планируется и в тех случаях, если в семье уже рождались дети с отклонениями в развитии.При подготовке к ЭКО также прибегают к анализу на кариотипирование. Он позволяет выбрать правильную репродуктивную методику.
Как выполняют исследование
Для исследования берут венозную кровь и впоследствие выделяют из нее лимфоциты. Затем для анализа отбирают только те клетки, которые находятся в состоянии митоза, т.е деления. В течение 3 дней на материал воздействуют специальным раствором, усиливающим деление.
После образец обрабатывают специальными красителями, чтобы лучше рассмотреть хромосомный набор. Каждый участок исследуется и изучается на возможные варианты сбоя:
-
делецию — удвоение какого-либо фрагмента;
-
трисомию — утроение хромосомы;
-
инверсию — аномалию расположения хромосомы;
-
транслокацию — патологию, при которой участки меняются местами.
Перечисленные мутации могут по-разному отражаться на ребенке: от незначительных внешних дефектов, до выраженных нарушений в умственном и физическом развитии.
Подготовка к кариотипированию начинается за 2 недели. Важно отменить прием препаратов и антибиотиков. Также необходимо исключить употребление алкогольных напитков. Запрещены жесткие диеты: перед процедурой, наоборот, необходимо быть сытым. Анализ не выполняют в период обострения хронических заболеваний и во время ОРВИ, После выздоровления должно пройти минимум 5-7 дней.
Где пройти анализ
В Москве анализ на кариотипирование можно сдать в клинике молекулярной диагностики CMD. В клинике применяют высокоточное оборудование и реактивы. Центр работает на базе НИИ эпидемиологии, поэтому многие методики являются уникальными.
